新生儿苯丙酮尿症怎么筛查

Question

孩子出生有几天了，医生说需要做新生儿苯丙酮尿症，新生儿苯丙酮尿症怎么筛查？

Answer 1

新生儿苯丙酮尿症筛查主要通过足跟血检测苯丙氨酸水平，常用方法包括细菌抑制法、荧光分析法、串联质谱法，筛查阳性需进一步确诊检查。

1、足跟血采集

出生72小时后采集足跟血滴于专用滤纸，家长需配合医护人员规范操作，避免样本污染影响结果准确性。

2、细菌抑制法

通过枯草杆菌生长抑制程度判断苯丙氨酸浓度，成本较低但灵敏度有限，可能出现假阳性需重复检测。

3、荧光分析法

采用酶反应生成荧光物质定量检测，灵敏度较高，家长需注意部分早产儿可能因酶系统不成熟影响结果。

4、串联质谱法

可同时检测多种代谢物指标，精确度高但设备要求高，建议在条件允许地区优先采用该方法筛查。

筛查应在出生喂养72小时后进行，家长需按时带新生儿完成筛查，阳性结果需遵医嘱进行尿有机酸分析、基因检测等确诊检查。