脊髓性肌萎缩症如何预防

Question

最近发现我家的宝宝有些肌肉萎缩，脊髓性肌萎缩症如何预防？

Answer 1

脊髓性肌萎缩症目前尚无明确预防方法，但可通过基因检测、产前诊断、携带者筛查、新生儿筛查等方式降低发病风险。

1、基因检测

有家族史的高危人群建议进行SMN1基因检测，明确是否为致病基因携带者，为婚育决策提供依据。

2、产前诊断

携带者夫妇怀孕后需通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前基因诊断，确诊胎儿是否患病。

3、携带者筛查

育龄人群可通过血液基因筛查确认携带状态，夫妻双方均为携带者时胎儿患病概率较高。

4、新生儿筛查

部分地区已将SMA纳入新生儿筛查项目，早发现早治疗可改善预后。

建议高风险人群在专业遗传咨询医师指导下制定生育计划，孕期严格进行产前诊断，确诊患儿出生后需尽早开始多学科综合治疗。