脊髓性肌萎缩症的症状主要包括肌无力、肌张力减退、运动发育迟缓以及呼吸肌受累。症状按严重程度从早期表现到终末期排列,可能表现为婴儿期喂养困难、无法独坐或站立、脊柱侧弯以及呼吸衰竭。
肌无力是脊髓性肌萎缩症最常见的症状,患者可能出现肢体近端肌肉无力,表现为抬头困难、爬行或行走能力受限。肌无力程度与疾病分型有关,严重者可导致全身肌肉萎缩。
患者常出现肌张力减退,表现为肢体松软、关节过度伸展。婴幼儿可能出现蛙式体位,即仰卧位时四肢外展外旋。肌张力减退可能影响运动发育里程碑的达成。
运动发育迟缓在婴儿期即可显现,表现为无法按时完成翻身、独坐、爬行等动作。随着病情进展,患者可能完全丧失自主运动能力,需要轮椅辅助移动。
呼吸肌受累是疾病晚期的严重表现,患者可能出现呼吸困难、反复呼吸道感染。严重者需要机械通气支持,呼吸衰竭是导致死亡的主要原因。
脊髓性肌萎缩症患者应定期进行康复训练,保持关节活动度,合理营养支持有助于延缓病情进展。建议在专业医生指导下制定个体化治疗方案。