杜氏肌营养不良症怎么诊断

Question

我怀疑我的孩子得了杜氏肌营养不良症，杜氏肌营养不良症怎么诊断？

Answer 1

杜氏肌营养不良症可通过血清肌酸激酶检测、基因检测、肌肉活检、肌电图检查等方法诊断。该病属于X连锁隐性遗传病，早期诊断对延缓病情进展至关重要。

1、血清肌酸激酶检测

患者血清肌酸激酶水平显著升高，可达正常值数十倍，是筛查该病最敏感的指标，但需结合其他检查确诊。

2、基因检测

通过检测DMD基因突变可明确诊断，常见缺失型突变占多数，检测准确率高且对患者创伤小。

3、肌肉活检

肌肉组织病理检查可见肌纤维大小不等、坏死再生等特征性改变，免疫组化可显示抗肌萎缩蛋白完全缺失。

4、肌电图检查

表现为肌源性损害特征，运动单位电位时限缩短、波幅降低，有助于鉴别神经源性肌萎缩。

建议出现运动发育迟缓、腓肠肌假性肥大等症状时尽早就诊，基因检测可帮助携带者筛查和产前诊断。确诊后需定期评估心肺功能，在神经肌肉病专科规范随访治疗。