成骨不全症骨折特点主要表现为轻微外力易发骨折、骨折后愈合缓慢、骨骼畸形愈合及反复多次骨折。
轻微碰撞或日常活动即可导致骨折,与胶原蛋白合成缺陷导致的骨脆性增加有关,需佩戴防护器具并避免剧烈活动。
骨折愈合时间超过常人,因成骨细胞功能异常,需长期制动配合双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠、利塞膦酸钠治疗。
骨折端常错位愈合形成弯曲畸形,与反复骨折及骨骼重塑异常相关,严重者需手术矫正如髓内钉固定术。
同一部位可能多次骨折,尤其下肢承重骨,需终身进行康复训练并监测骨密度,必要时使用特立帕肽促进骨形成。
患者应保持适度钙质摄入,选择游泳等低冲击运动,定期进行骨科评估与骨密度检测以预防严重并发症。