多囊肾具有遗传性,父亲患病可能遗传给儿子。多囊肾的遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、基因突变等因素影响。
多数成人型多囊肾为常染色体显性遗传,父母一方患病时子女有50%遗传概率,可通过超声检查确诊,确诊后需控制血压并定期监测肾功能。
婴儿型多囊肾多为常染色体隐性遗传,需父母双方携带致病基因才会发病,患儿出生后需进行呼吸支持和透析治疗,严重时需肾移植。
约10%患者无家族史但出现PKD1或PKD2基因新生突变,表现为腰痛、血尿等症状,可通过基因检测确诊,使用托伐普坦等药物延缓囊肿增长。
建议有家族史者孕前进行基因检测,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断,新生儿出生后需完善肾脏超声筛查。
多囊肾患者日常需限制钠盐摄入,避免剧烈运动碰撞肾脏,建议每半年复查肾功能和肾脏影像学检查。