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遗传代谢病是什么

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遗传代谢病是什么

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何传祥副主任医师江西省妇幼保健院

遗传代谢病，就是指维持身体正常代谢所需的蛋白合成酶或者载体及膜泵生物合成，发生了基因突变而导致的疾病。从而导致了先天性的缺陷。遗传性代谢病是一种具有代谢缺陷的遗传性疾病，多为单基因遗传性疾病，包括代谢大分子疾病，包括溶酶体贮存病、线粒体病等。

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