耳聋基因纯合突变的治疗方法主要有助听器植入、人工耳蜗手术、基因治疗试验性干预、听觉言语康复训练。
1、助听器植入
适用于残余听力较好的患者,通过放大声音改善听觉功能,需定期调试设备并配合适应性训练。
2、人工耳蜗手术
针对重度及以上感音神经性耳聋,通过电极刺激听神经传递信号,术后需持续进行言语处理器调试。
3、基因治疗试验
目前处于临床研究阶段,通过病毒载体递送正常基因或基因编辑技术修正突变,需严格评估适应症。
4、听觉康复训练
结合听觉口语法和言语矫治,帮助患者建立声音认知和语言表达能力,需长期坚持个性化训练方案。
建议携带基因检测报告至耳鼻喉科和遗传咨询门诊联合评估,日常注意避免噪声暴露并监测听力变化。