新生儿脊柱裂可通过观察腰骶部皮肤异常、下肢活动障碍、排尿排便异常及影像学检查进行判断,主要表现包括局部包块、毛发增生、肌力减退等。
腰骶部可能出现凹陷、毛发丛生或色素沉着,部分可见囊性包块,家长需注意检查新生儿背部皮肤是否完整光滑。
下肢肌力减弱或完全瘫痪,表现为踢蹬动作减少、关节僵硬,严重者可能出现足内翻畸形,建议家长定期观察婴儿肢体活动对称性。
可能伴随尿失禁、排尿困难或反复尿路感染,粪便潴留常见,家长需记录婴儿排尿排便频率及性状变化。
超声或MRI可明确椎管闭合不全程度,开放性脊柱裂出生时即需急诊评估,隐性脊柱裂需定期随访神经功能发育。
发现可疑体征应立即就医,孕期补充叶酸可降低发病风险,日常护理需保持皮肤清洁干燥并定期评估发育里程碑。