产前检查能否查出所有

Question

产前检查能否查出所有

Answer 1

产前检查无法查出所有胎儿异常。产前检查能筛查多数重大结构畸形和染色体疾病，但受技术限制、胎儿体位、疾病隐匿性等因素影响，部分微小异常或迟发性疾病可能漏诊。

1、技术限制

超声分辨率有限，难以识别毫米级结构异常；无创DNA对单基因病检出率较低，部分代谢病需出生后筛查。

2、胎儿体位

胎儿固定姿势可能遮挡器官，如脊柱裂在面朝上体位时超声显示不清，需多次复查或结合MRI检查。

3、疾病隐匿性

部分先天性心脏病孕中期才显现，听力障碍、自闭症等功能性异常无法通过现有影像学手段预判。

4、检查时机

部分畸形如十二指肠闭锁需孕晚期显现，早孕期检查可能漏诊；某些遗传病需家族史提示才能针对性检测。

建议按时完成孕11-13周NT超声、孕20-24周大排畸、孕30-32周小排畸三级检查体系，高风险孕妇可考虑羊水穿刺等确诊性检查。