肝豆状核变性属于重大疾病吗

Question

肝豆状核变性属于重大疾病吗

Answer 1

肝豆状核变性早发现早治疗是可以治好的，肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。青霉胺为首选药，成功的关键是早期诊断早期治疗。