肝豆状核变性的发病机理

Question

肝豆状核变性的发病机理

Answer 1

肝豆状核变性，也称为威尔逊病，是一种铜代谢的常染色体隐性疾病。世界卫生组织宣布，全球发病率很低，致病基因携带者约为90分之一。临床表现包括进行性锥体外系症状、缓慢进行性震颤、肌肉僵硬、构音障碍、肝硬化、精神疾病、肾损伤等。治疗低铜饮食：日常食物中铜含量不应超过1毫克，不要吃含铜量高的食物，如动物内脏、鱼、虾、海鲜和坚果。