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宝宝40天了苯丙酮尿症会有什么症状

女，32岁 2020-08-29 20:08

病情描述:

宝宝40天了苯丙酮尿症会有什么症状

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

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东洋副主任医师沈阳医学院沈洲医院 2020-08-29 21:01

婴儿患此病的表现有为头发黄、皮肤和虹膜色浅患儿尿液中常有鼠尿味同时患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤神经系统异常体征不多见有脑小畸形肌张力增高步态异常腱反射亢进手部细微震颤肢体重复动作等

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