遗传代谢病怎么筛查

Question

遗传代谢病怎么筛查

Answer 1

遗传代谢病筛查主要通过新生儿足跟血检测、尿有机酸分析、基因检测、血液生化检查四种方法进行。

1. 足跟血检测

新生儿出生72小时后采集足跟血，通过串联质谱技术检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等30余种常见遗传代谢病，具有快速筛查优势。

2. 尿有机酸分析

针对甲基丙二酸血症等有机酸代谢异常疾病，通过气相色谱-质谱联用技术检测尿液中异常代谢产物，适用于疑似病例的辅助诊断。

3. 基因检测

采用高通量测序技术对已知致病基因进行检测，可明确糖原累积症、线粒体病等单基因遗传代谢病的分子诊断，为家族遗传咨询提供依据。

4. 血液生化检查

通过检测血液中氨基酸、肉碱谱等代谢物水平，辅助诊断尿素循环障碍、脂肪酸氧化缺陷等疾病，需结合临床表现综合判断。

建议有家族遗传史或生育过代谢病患儿的家庭在孕前进行携带者筛查，新生儿出生后按要求完成足跟血采检，发现异常指标时及时到遗传代谢专科进一步确诊。