查遗传代谢病验血还是验尿

Question

查遗传代谢病验血还是验尿

Answer 1

遗传代谢病的检查是血和尿都需要进行化验的。还可以检查一些例如糖原积累、粘多糖症等。沉积部位包括肝、脾、骨、肾等。在临床上，分子量的大小决定了疾病的发生率。例如，小分子的异常代谢通常开始得早，并可能发生在新生儿期，而大分子的异常代谢通常开始得慢，但持续时间长，因为这是一个逐渐积累的过程。