遗传代谢病能不能在生育

Question

遗传代谢病能不能在生育

Answer 1

遗传代谢病多数情况下可以通过孕前筛查和产前诊断实现生育阻断，主要干预方式包括携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测、产前羊水穿刺诊断及新生儿代谢病筛查。

1、携带者筛查：

备孕夫妇可通过基因检测明确是否为致病基因携带者，针对常染色体隐性遗传病（如苯丙酮尿症）高风险家庭建议进行遗传咨询。

2、胚胎植入前检测：

通过试管婴儿技术对胚胎进行基因诊断（PGT-M），筛选不携带致病基因的胚胎移植，适用于已知单基因遗传代谢病家族史者。

3、产前诊断：

妊娠中期通过绒毛取样或羊水穿刺进行胎儿基因检测，确诊后可选择医学干预，适用于高风险妊娠且未行胚胎筛查者。

4、新生儿筛查：

出生后48小时通过足跟血检测氨基酸、有机酸等代谢指标，早发现早治疗可改善部分代谢病预后，如先天性甲状腺功能减低症。

建议有家族遗传病史的夫妇在专业遗传咨询医师指导下制定生育计划，结合三级预防体系可显著降低遗传代谢病患儿的出生概率。