肝豆状核变性容易治疗吗

Question

肝豆状核变性容易治疗吗

Answer 1

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢紊乱，以肝硬化和铜代谢紊乱所致的基底节损害为特征。流行于青少年，是少数可治疗的神经遗传学疾病之一，关键是早期发现、早期诊断和早期治疗。如果能早期发现、早期诊断和早期治疗，一般对生活质量和生存影响较小，而晚期治疗基本上无效。