产前诊断可以筛查先天性畸形儿,早期诊断脑瘫。超声波检查是产前诊断常用的方法,可以早期筛查先天性畸形儿。胎儿出现先天性畸形时可能出现超声检查的异常,
羊水过多可能提示胎儿严重的颅内畸形或胃肠道梗阻;
羊水过少见于各种肾脏畸形或宫内
发育迟缓。有分娩畸形儿史及35岁以上的孕妇都是先天性畸形儿的高发因素,应做超声波检查进行筛查。目前可以通过超声检查诊断的先天性畸形包括无脑儿、脑膨出、脑积水、头小畸形、脑缺如等。高风险孕妇需要进行羊水检查,如羊水细胞培养、羊水生化检查、羊水甲胎蛋白测定及绒毛细胞染色体测定等检查。