肺动脉高压是一种极度严重的疾病。百分之七十五患者集中于20~40岁年龄段,百分之十五患者年龄在20岁以下。肺动脉高压的症状包括:呼吸短促、易于疲劳、晕厥、
胸痛以及腿部和踝部水肿。此外,
心脏听诊可闻P2亢进。如果不及时治疗,患者的肺动脉高压会逐步加重,甚至使寿命缩短。多数肺动脉高压相关的症状源自右心衰竭。一个家族中如果有两个或两个以上肺动脉高压患者,则可诊断为家族性肺动脉高压,在这种类型的肺动脉高压中,一种突变基因会随时间推移导致肺动脉高压的发生。这种基因被认为是遗传性的,即可以在家族成员中代代相传。