胎儿染色体非整倍体是什么意思

Question

前几天去医院做了一个染色体筛查，今天出结果了，上边显示胎儿染色体非整倍体。胎儿染色体非整倍体是什么意思呢？

Answer 1

胎儿染色体非整倍体是指胎儿细胞中染色体数目异常增多或减少，常见类型包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征及性染色体非整倍体等，多由减数分裂错误导致。

1、减数分裂异常

父母生殖细胞减数分裂时染色体未正常分离，导致胚胎染色体数目异常，可通过羊水穿刺或绒毛取样确诊，确诊后需遗传咨询评估妊娠选择。

2、母体年龄因素

35岁以上高龄孕妇卵子质量下降，染色体不分离风险显著增加，建议行无创DNA或血清学筛查，高风险者需进一步介入性产前诊断。

3、环境致畸影响

辐射、化学毒物等环境因素可能干扰染色体复制，孕前应避免接触致畸物，孕期发现异常需通过超声软指标联合筛查评估风险。

4、家族遗传倾向

染色体易位携带者后代更易出现非整倍体，有家族史者建议孕前进行染色体核型分析，孕期需加强产前筛查与诊断。

孕期保持均衡营养，避免吸烟饮酒等危险因素，按时完成产前筛查项目，发现高风险应及时转诊至产前诊断中心。