胎儿染色体非整倍体t21t18t13，啥意思

Question

今天去医院做了胚胎染色体检查，检查的结果是胎儿染色体非整倍体t21t18t13，啥意思？

Answer 1

胎儿染色体非整倍体T21、T18、T13分别指21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征），属于染色体数目异常的先天性疾病。

1、T21：21三体综合征

21号染色体多出一条，表现为智力障碍、特殊面容和先天性心脏病，可通过产前筛查或无创DNA检测发现。

2、T18：18三体综合征

18号染色体多出一条，常伴有严重器官畸形和生长迟缓，多数胎儿在孕期流产或出生后早期夭折。

3、T13：13三体综合征

13号染色体多出一条，导致严重颅面部畸形、神经系统异常，生存率极低，多数在出生后数月内死亡。

4、产前诊断

通过绒毛取样、羊水穿刺或脐带血穿刺进行染色体核型分析可确诊，需遗传咨询评估妊娠选择。

确诊后建议在产科和遗传科医生指导下综合评估胎儿情况，根据畸形严重程度和家庭意愿决定后续处理方案。