唐筛神经管畸形准确率约为60%-70%,实际准确率受到孕周计算误差、母体血清标志物水平、胎儿体位、实验室检测技术等多种因素的影响。
超声估算孕周与实际孕龄偏差超过7天时,可能导致甲胎蛋白等血清标志物浓度误判,需通过NT超声或早期超声复核孕周。
母体血清甲胎蛋白水平易受多胎妊娠、胎盘异常等因素干扰,双胎妊娠时假阳性率可能超过30%。
胎儿脊柱位置朝向母体背部时,超声可能漏诊开放性脊柱裂,需结合三维超声多切面扫查。
化学发光法检测灵敏度高于酶联免疫法,不同实验室采用的临界值标准差异会影响结果判读。
建议高风险孕妇接受羊水穿刺或系统超声确诊,低风险孕妇仍须通过20-24周大排畸超声进一步筛查。