女性染色体异常的症状

Question

女性染色体异常的表现

Answer 1

女性性染色体异常，最常见的类型是特纳综合症，属于性腺先天发育不全疾病，性染色体异常，核型为45x，或45x与46xx嵌合，或45x与47xx嵌合。临床表现为原发性闭经、卵巢不发育、身材矮小、性征发育不良，常常有蹼颈、盾胸、后发际低、腭高耳低、鱼样嘴、肘外翻等临床特征。可伴主动脉缩窄还有肾、骨骼发育异常、自身免疫性甲状腺炎、听力下降及高血压等。