遗传性共济失调的临床表现

Question

遗传性共济失调的临床表现

Answer 1

头昏，走路摇晃不稳、易跌倒，下楼比楼更困难，动作笨拙不协调，讲话含糊不清，吞咽困难等，这些症状会逐渐加重。本病有遗传早现现象，即在同一家系中，下一代的发病年龄比上一代提早，临床症状亦更重。患者若出现典型共济失调症状，颅脑核磁共振发现小脑和脑干萎缩，且有家族史，应高度怀疑本病，确诊则需要进行基因分析。方法是抽取外周静脉血检测致病基因。