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遗传代谢病筛查

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遗传代谢病筛查

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邵自强主任医师中日友好医院

遗传代谢病可以通过血斑试验和尿检能够做出诊断。患有这些疾病的孩子大多数也会出现一些典型的特点，比如呕吐、肝脏肿大、尿液有特殊气味、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常等，造成疾病的原因多是先天性遗传引起的，也不排除是因为基因突变。

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