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孕妇怀唐氏儿症状是什么
病情描述:
孕妇怀唐氏儿症状是什么
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 张向宁 主任医师 山东大学齐鲁医院

    孕妇怀唐氏儿可能出现胎儿生长迟缓、超声软指标异常、母体血清筛查异常、羊水穿刺确诊等表现。唐氏综合征产前筛查主要通过孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查、无创DNA检测、诊断性检查等方式进行。

    1、胎儿生长迟缓

    唐氏儿在宫内多表现为头臀径偏小、股骨短于孕周,可能与胎盘功能异常有关,需通过超声动态监测生长曲线。

    2、超声软指标异常

    孕中期超声可见颈项透明层增厚、鼻骨缺失或发育不良、心脏强光点等特征性表现,这些指标需结合其他检查综合评估。

    3、母体血清筛查异常

    孕早期β-hCG和PAPP-A异常升高,孕中期AFP降低伴hCG升高,提示需进一步进行无创DNA或羊水穿刺检查。

    4、羊水穿刺确诊

    通过染色体核型分析发现21号染色体三体可确诊,该检查适用于高风险孕妇,存在极低概率流产风险。

    建议孕妇按时完成产前筛查,发现异常指标时及时咨询遗传学专家,保持均衡营养摄入并避免接触致畸物。

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