胎儿染色体正常基因芯片就正不正常

Question

胎儿染色体正常基因芯片就正不正常

Answer 1

胎儿染色体正常时基因芯片检测结果通常也正常，但两者检测范围不同。染色体核型分析主要检测数目异常和大片段结构异常，基因芯片可识别微小缺失重复综合征。

1、检测范围差异

染色体核型分析分辨率约5-10Mb，基因芯片可检测50kb以上的拷贝数变异，后者能发现Angelman综合征等微缺失疾病。

2、技术原理不同

核型分析通过显微镜观察染色体形态，基因芯片采用核酸杂交技术检测DNA拷贝数变化，两者技术路线存在本质区别。

3、适应症区别

超声异常建议染色体核型分析，发育迟缓/多发畸形推荐基因芯片，临床需根据指征选择检测方法。

4、结果互补性

约6%染色体核型正常但基因芯片异常案例，两者联合检测可将检出率提升至12-15%。

建议妊娠期发现胎儿异常时，在遗传咨询医师指导下选择适宜检测方案，必要时可考虑全外显子测序等补充检查。