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多囊肾会隔代遗传吗
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多囊肾会隔代遗传吗
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  • 刘爱华 主任医师 北京医院

    多囊肾可能隔代遗传,遗传概率与基因类型有关。多囊肾主要有常染色体显性多囊肾病、常染色体隐性多囊肾病两种类型。

    1、显性遗传规律

    常染色体显性多囊肾病遗传概率较高,父母一方患病时子女有较高概率患病,但存在不完全外显现象,可能表现为隔代遗传。

    2、隐性遗传特点

    常染色体隐性多囊肾病需父母双方携带致病基因才会发病,携带者可能无临床症状,导致疾病在家族中隐匿传递数代。

    3、基因检测价值

    通过PKD1、PKD2等基因检测可明确遗传风险,建议有家族史者在孕前或孕期进行遗传咨询与基因筛查。

    4、临床表现差异

    显性型多在成年期出现肾功能异常,隐性型常在婴幼儿期即表现为严重肾脏病变,两者预后与治疗方案存在显著差异。

    建议多囊肾患者及亲属定期进行尿液检查、超声监测,保持低盐优质蛋白饮食,控制血压可延缓疾病进展。

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