新生儿筛查的疾病

Question

新生儿筛查的疾病

Answer 1

新生儿筛查主要针对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病及听力障碍，筛查排序按「常见病→严重致残→罕见病」排列。

1、先天性甲状腺功能减低症

甲状腺激素分泌不足导致生长发育迟缓，筛查阳性需立即补充左甲状腺素钠，定期监测TSH水平，避免智力障碍发生。

2、苯丙酮尿症

苯丙氨酸羟化酶缺陷引起血苯丙氨酸升高，确诊后需终身采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养，配合特殊膳食管理预防脑损伤。

3、G6PD缺乏症

红细胞酶缺陷导致溶血风险，患儿需避免接触蚕豆、樟脑丸等氧化性物质，急性溶血时需输注葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常红细胞。

4、先天性肾上腺皮质增生症

21-羟化酶缺乏造成皮质醇合成障碍，需终身使用氢化可的松替代治疗，失盐型患儿还需补充氟氢可的松维持电解质平衡。

建议家长在筛查结果异常时配合医院进行复检，确诊后严格遵医嘱治疗，定期监测生长发育指标，避免接触疾病相关禁忌因素。