癌细胞是基因突变形成的吗

Question

癌细胞是基因突变形成的吗

Answer 1

癌细胞的形成与基因突变密切相关，主要涉及原癌基因激活、抑癌基因失活、DNA修复缺陷、表观遗传改变等机制。

1. 原癌基因激活

原癌基因在正常细胞中调控生长分化，当发生点突变、扩增或染色体易位时，可能转化为促癌基因，导致细胞增殖失控。

2. 抑癌基因失活

TP53、RB等抑癌基因通过DNA损伤修复或细胞周期调控抑制肿瘤，其功能丧失会使异常细胞逃避凋亡，常见于遗传性癌症综合征。

3. DNA修复缺陷

BRCA1/2等修复基因突变导致基因组不稳定，错误累积可能引发乳腺癌等恶性肿瘤，这类患者对PARP抑制剂治疗敏感。

4. 表观遗传改变

DNA甲基化异常或组蛋白修饰紊乱可沉默抑癌基因，这种可逆性改变为表观遗传治疗提供靶点，如去甲基化药物地西他滨。

除基因因素外，吸烟、辐射等环境诱变剂也可直接损伤DNA，建议定期体检并避免接触明确致癌物，高危人群可考虑基因检测。