癌症基因检测多数情况下建议高风险人群进行。癌症基因检测的必要性主要与家族遗传史、特定癌症类型、预防性干预需求、治疗决策辅助等因素有关。
1. 家族遗传史
直系亲属患有乳腺癌、卵巢癌等遗传性癌症时,基因检测可明确BRCA等致病突变携带情况。
2. 癌症类型
甲状腺髓样癌、林奇综合征等具有明确基因突变的癌症类型,检测结果直接影响治疗方案选择。
3. 预防干预
检出TP53等易感基因突变后,可通过加强筛查频率或预防性手术降低发病风险。
4. 治疗辅助
EGFR、ALK等驱动基因检测能指导肺癌靶向药物使用,提高治疗效果。
健康人群若无明确危险因素可暂不检测,检测前后建议接受专业遗传咨询并做好心理准备。