超声检查胎儿异常或畸形该怎么办

Question

超声检查胎儿异常或畸形该怎么办

Answer 1

超声检查发现胎儿异常或畸形可通过遗传咨询、针对性产前诊断、多学科会诊评估及个性化妊娠管理等方式处理，通常与染色体异常、结构发育缺陷、母体环境因素或感染等因素相关。

1、遗传咨询：

建议夫妻双方进行基因检测，明确是否存在遗传性疾病风险。可通过羊水穿刺或绒毛取样获取胎儿DNA，配合全外显子测序等技术确诊。

2、产前诊断：

根据超声异常部位选择针对性检查，如胎儿心脏超声排查先心病，MRI评估神经系统发育。需在18-24周完成关键期诊断。

3、多学科会诊：

由产科、儿科、遗传科及外科专家共同评估胎儿预后，讨论是否继续妊娠。严重畸形如无脑儿需终止妊娠，单纯唇裂等可出生后矫正。

4、妊娠管理：

继续妊娠者需增加产检频率，监测胎儿生长指标。糖尿病孕妇需严格控制血糖，感染病例需进行抗病毒治疗预防胎儿损伤加重。

发现异常后应避免剧烈运动，保证优质蛋白和叶酸摄入，定期复查超声跟踪胎儿发育情况，所有诊疗方案需在专业医生指导下实施。