耳聋基因有哪几种

Question

耳聋基因有哪几种

Answer 1

耳聋基因主要有GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、OTOF等类型，这些基因突变可能导致先天性或迟发性听力损失。

1、GJB2基因：

GJB2基因编码缝隙连接蛋白，突变可能导致非综合征性耳聋，表现为婴幼儿期重度听力下降，可通过新生儿听力筛查和基因检测早期发现。

2、SLC26A4基因：

SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征相关，常伴随甲状腺肿大，头部外伤可能诱发听力骤降，需避免剧烈运动。

3、MT-RNR1基因：

线粒体MT-RNR1基因突变对氨基糖苷类抗生素敏感，接触此类药物可能导致突发性耳聋，用药前需进行基因筛查。

4、OTOF基因：

OTOF基因缺陷影响耳蜗突触传递，表现为听神经病谱系障碍，患者可能对声音有感知但无法理解语言，需特殊助听设备干预。

建议有耳聋家族史或生育过听力障碍子女的夫妇进行孕前基因检测，孕期可考虑绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。