肺淋巴管平滑肌瘤病是什么病

Question

肺淋巴管平滑肌瘤病是什么病

Answer 1

肺淋巴管平滑肌瘤病是一种罕见的肺部疾病，属于淋巴管平滑肌异常增生性疾病，主要影响育龄期女性，可能与雌激素水平异常有关。

1、疾病特征：

肺淋巴管平滑肌瘤病以肺部淋巴管及平滑肌细胞弥漫性增生为特征，可导致进行性呼吸困难、气胸、乳糜胸等症状。

2、发病机制：

该病与TSC1/TSC2基因突变导致的mTOR信号通路异常激活有关，雌激素可能促进病变进展，但具体病因尚未完全明确。

3、诊断方法：

需通过高分辨率CT、肺功能检查、病理活检等综合诊断，典型CT表现为双肺弥漫性薄壁囊性改变。

4、治疗手段：

首选mTOR抑制剂如西罗莫司进行靶向治疗，严重病例可考虑肺移植，需避免雌激素类药物使用。

患者应定期监测肺功能，避免剧烈运动诱发气胸，保持均衡营养摄入，必要时进行呼吸康复训练。