神经纤维瘤病的早期症状主要包括皮肤咖啡牛奶斑、皮下结节、视力异常、骨骼发育异常等表现。
多数患者在婴幼儿期出现淡褐色椭圆形斑片,边界清晰,直径通常超过5毫米,可能与黑色素细胞功能异常有关。建议定期皮肤科随访观察。
沿神经分布的质软肿块是典型特征,常见于躯干或四肢,触诊可活动,可能伴随轻度压痛。超声检查有助于明确诊断。
视神经胶质瘤可能导致视力下降或视野缺损,儿童患者需特别注意眼球突出或斜视表现。建议每半年进行眼科评估。
脊柱侧弯或长骨假关节形成较常见,可能与神经纤维瘤侵蚀骨膜有关。X线检查可发现早期骨骼病变。
确诊后需定期进行神经系统检查与影像学监测,避免剧烈运动防止肿瘤出血,保持均衡饮食有助于维持免疫功能。