基因检测对癌症的预防和早期干预意义较大,主要有家族遗传风险评估、个体化治疗方案制定、癌症早期筛查指导、预后监测评估等作用。
通过检测BRCA1/2等易感基因,可评估乳腺癌、卵巢癌等遗传性肿瘤风险,高风险人群需加强筛查。
EGFR、ALK等驱动基因检测可指导肺癌靶向药物选择,KRAS检测能预测结直肠癌化疗敏感性。
APC基因突变检测有助于林奇综合征筛查,TP53突变提示李-佛美尼综合征需定期全身肿瘤监测。
循环肿瘤DNA检测可动态监测治疗效果,MSI检测能评估免疫治疗应答概率。
建议高风险人群在遗传咨询师指导下进行检测,检测结果需由肿瘤科医生结合临床表现综合评估。