甲状腺癌的遗传易感性相对较低,多数病例为散发性。家族性甲状腺癌可能与遗传基因突变、多发性内分泌腺瘤病、家族性甲状腺髓样癌、Cowden综合征等因素有关。
RET、BRAF等基因突变可能增加甲状腺髓样癌风险,建议有家族史者进行基因检测。
MEN2A/MEN2B综合征患者甲状腺髓样癌概率显著升高,需定期筛查降钙素水平。
约占甲状腺癌的5%,表现为常染色体显性遗传,建议一级亲属每3年筛查颈部超声。
PTEN基因突变导致的多系统疾病,患者终生甲状腺癌风险达10%,需从18岁开始年度检查。
日常注意避免颈部辐射暴露,保持碘营养均衡,有家族遗传风险者应建立长期随访计划。