先天性甲状腺功能低下筛查可通过新生儿足跟血检测、血清促甲状腺激素测定、甲状腺超声检查、临床表现评估等方法进行。该疾病主要由甲状腺发育异常、激素合成障碍、母体因素、碘缺乏等原因引起。
出生后72小时内采集足跟血,检测促甲状腺激素水平,超过正常值需进一步确诊,该方法简便快捷且覆盖率高。
对初筛异常者进行静脉血复查,若TSH持续升高伴游离甲状腺素降低可确诊,需注意早产儿可能出现暂时性异常。
影像学检查可发现甲状腺缺如、异位或发育不良等结构异常,对明确病因有重要价值,建议与功能检查同步进行。
观察新生儿黄疸消退延迟、喂养困难、肌张力低下等特征性表现,结合实验室检查可提高诊断准确性。
确诊患儿应立即开始左甲状腺素替代治疗,定期监测生长发育指标和甲状腺功能,母乳喂养期间母亲需保证充足碘摄入。