胚胎染色体检查主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺、无创产前基因检测四种方法进行。
1、绒毛取样:
孕10-13周时通过阴道或腹部穿刺获取绒毛组织,检测染色体异常风险,适用于早期筛查。
2、羊膜腔穿刺:
孕16-22周抽取羊水细胞培养分析,可确诊唐氏综合征等染色体疾病,准确率较高。
3、脐带血穿刺:
孕20周后经腹穿刺脐带获取胎儿血液,用于快速染色体核型分析,适合错过羊水检查孕周者。
4、无创基因检测:
孕12周后采集孕妇外周血分离胎儿游离DNA,筛查21/18/13三体综合征,具有无创优势但属筛查性质。
具体检查方式需根据孕周、适应症及医生评估选择,所有侵入性操作均存在流产风险,需严格掌握指征。