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乳腺癌基因检测对部分高风险人群有必要。基因检测主要适用于有家族遗传史、早发乳腺癌病史、特定种族背景等高危因素的人群。
直系亲属有乳腺癌或卵巢癌病史、本人曾患乳腺癌或携带BRCA1/2基因突变者,检测可帮助评估复发风险。
检测结果阳性者可通过加强筛查频率、预防性用药或手术等措施降低发病风险,阴性结果可减少不必要的焦虑。
建议高风险人群咨询遗传学专家,结合家族史和临床特征综合评估检测必要性,普通人群无须常规检测。
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