胎儿畸形筛查可通过超声检查、血清学筛查、无创DNA检测、羊膜腔穿刺等方式进行。筛查方法的选择主要与孕周、孕妇年龄、家族史等因素相关。
妊娠20-24周进行系统超声筛查,可发现胎儿结构异常如神经管缺陷、心脏畸形等,是筛查胎儿畸形的首选方法。
妊娠15-20周通过检测孕妇血清标志物,结合年龄、孕周等计算风险值,主要用于筛查21三体综合征等染色体异常。
妊娠12周后采集孕妇外周血,通过高通量测序技术检测胎儿游离DNA,对常见染色体非整倍体异常具有较高准确性。
妊娠16-22周在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析,是诊断染色体异常的金标准,但存在流产风险。
建议孕妇定期产检,根据医生建议选择适宜的筛查方案,保持均衡营养并避免接触致畸物质。