白内障多数情况下不属于遗传性疾病,少数可能与遗传因素有关。白内障的遗传概率主要与基因突变、先天性代谢异常、染色体异常、家族聚集性等因素有关。
部分白内障由特定基因突变引起,如CRYAA、CRYAB等晶状体蛋白基因异常,可能导致先天性或早发性白内障。建议有家族史者进行基因检测。
半乳糖血症等先天性代谢疾病可导致代谢产物沉积在晶状体,这类疾病多为常染色体隐性遗传。需通过新生儿筛查早期干预。
唐氏综合征等染色体疾病常伴发白内障,此类异常多为新发突变,父母染色体正常时再发概率低。
部分家族中出现多代白内障患者,可能与多基因遗传或共同环境因素有关,但具体遗传模式尚不明确。
建议有白内障家族史的人群定期进行眼科检查,孕期做好产前诊断,新生儿期注意筛查代谢性疾病。