肌营养不良是什么

Question

肌营养不良是什么

Answer 1

肌营养不良是一组由基因突变导致的肌肉变性疾病，主要包括杜氏肌营养不良、贝克尔肌营养不良、肢带型肌营养不良等类型，表现为进行性肌无力与萎缩。

1、遗传因素：

多数由X染色体隐性遗传的DMD基因缺陷引起，男性发病率显著高于女性，可通过基因检测确诊，目前尚无根治方法。

2、肌肉退化：

肌细胞膜结构蛋白缺失导致肌纤维断裂坏死，肌酸激酶显著升高，表现为对称性近端肌无力，爬楼梯、蹲起困难为早期典型症状。

3、呼吸衰竭：

晚期累及呼吸肌导致通气功能障碍，需使用无创呼吸机辅助通气，继发肺部感染是常见致死原因。

4、心肌损害：

部分类型会引发扩张型心肌病，需定期心超监测，β受体阻滞剂和ACEI类药物可延缓心功能恶化。

建议患者定期进行康复训练维持关节活动度，补充维生素D和钙剂预防骨质疏松，营养支持可选用高蛋白饮食配合支链氨基酸。