怀孕无创DNA主要筛查胎儿染色体非整倍体异常,包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见遗传疾病,同时可检测性染色体异常及部分微缺失综合征。
通过母体血液中游离胎儿DNA分析,可检出胎儿染色体数量异常,如唐氏综合征等三体疾病,准确率较高。
能识别X/Y染色体数目异常导致的特纳综合征、克氏综合征等,辅助判断胎儿性别相关遗传问题。
部分检测项目可发现染色体微小片段缺失导致的猫叫综合征、天使综合征等特定遗传病。
扩展版检测还能筛查部分单基因病,如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等基因突变相关疾病。
建议孕妇在孕12周后选择有资质的医疗机构进行检测,若结果异常需结合羊水穿刺等确诊检查。