进行性肌营养不良症可导致肌无力、运动功能丧失、心肺功能衰竭等危害,疾病进展通常分为肌力下降期、活动受限期、多系统受累期。
早期表现为进行性对称性肌无力,可能与DMD基因突变导致的肌纤维膜结构缺陷有关,患者可出现爬楼困难、踮脚行走等症状。
随病情进展出现关节挛缩、脊柱侧弯等运动系统损害,患者可能逐渐丧失行走能力,需依赖轮椅活动。
晚期可累及心肌和呼吸肌,引发扩张型心肌病、限制性肺通气障碍,严重时可导致呼吸衰竭或心源性猝死。
部分类型伴随智力障碍、内分泌异常等多系统损害,最终因全身肌肉萎缩导致完全失能状态。
建议定期监测心肺功能,保持适度康复训练,避免呼吸道感染等并发症诱发因素,需在神经肌肉病专科医生指导下进行多学科管理。