肌营养不良症是什么

Question

肌营养不良症是什么

Answer 1

肌营养不良症是一组以进行性肌肉无力和萎缩为特征的遗传性疾病，主要包括杜氏肌营养不良症、贝克尔肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症等类型。

1、遗传因素：

多数肌营养不良症由基因突变导致，如抗肌萎缩蛋白基因缺陷引发杜氏和贝克尔型，常染色体显性/隐性遗传模式见于其他类型。

2、肌肉退化：

基因缺陷导致肌肉细胞结构蛋白异常，引发进行性肌纤维变性坏死，表现为肌力下降、运动能力减退。

3、症状进展：

儿童期多见走路不稳、爬楼困难，青少年期出现脊柱侧弯、心肌受累，成年后可能丧失行走能力并累及呼吸肌。

4、多系统影响：

除骨骼肌外，可累及心肌导致心律失常，平滑肌受累引发胃肠动力障碍，部分类型伴有智力发育迟缓。

建议定期进行肌酶检测、基因筛查和心肺功能评估，保持适度康复训练，营养支持可选用高蛋白饮食配合维生素D和钙剂补充。