巨结肠的症状主要表现为顽固性便秘、腹胀、呕吐、生长发育迟缓,严重者可出现肠梗阻或中毒性巨结肠。
1、早期表现
新生儿期出现胎便排出延迟超过48小时,婴幼儿表现为顽固性便秘,需依赖开塞露或灌肠排便,腹部膨隆可见肠型。
2、进展期
腹胀进行性加重伴呕吐,呕吐物含胆汁或粪渣,患儿食欲减退导致营养不良,肛诊可触及直肠壶腹空虚感。
3、终末期
出现完全性肠梗阻表现如停止排便排气,严重腹胀伴腹膜刺激征,可能继发肠穿孔、败血症等危及生命的并发症。
确诊需结合钡剂灌肠造影和直肠活检,建议发现相关症状及时至小儿外科就诊,避免延误手术治疗时机。