家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传病,主要表现为结肠和直肠内多发腺瘤性息肉,常见并发症有消化道出血、肠梗阻、癌变等。
该病由APC基因突变导致,子女有50%概率遗传致病基因。建议有家族史者从青春期开始定期肠镜检查。
息肉数量通常超过100个,多在青少年期出现,随年龄增长癌变风险显著增加。内镜下表现为密集分布的菜花样肿物。
未经治疗者40岁前癌变概率超过90%。癌变多发生在直肠和乙状结肠,部分患者可伴发十二指肠息肉。
预防性结肠切除术是主要治疗手段,根据病情可选择全结肠切除或全结直肠切除术。术后仍需终身随访。
患者应保持低脂高纤维饮食,避免红肉及加工肉制品,术后每6-12个月复查胃镜和肠镜监测息肉复发情况。