胎儿先天畸形通常在孕12周至孕24周通过超声检查可初步筛查,关键检测窗口包括孕11-13周NT检查、孕18-24周大排畸超声。
孕11-13周通过NT超声测量胎儿颈项透明层厚度,联合血清学检查可初步评估染色体异常风险,如唐氏综合征。
孕18-24周进行系统性超声筛查,可检出80%以上重大结构畸形,包括神经管缺陷、严重心脏畸形等。
对高风险孕妇,孕16周后可选择羊水穿刺进行染色体核型分析,准确诊断遗传性疾病。
孕24-28周采用三维超声可辅助诊断颜面部畸形、肢体发育异常等表型特征明显的结构异常。
建议严格按照产检时间表进行筛查,高龄或高危孕妇需增加检测频次,发现异常应及时转诊至产前诊断中心。