唐氏综合征筛查怎么做

Question

唐氏综合征筛查怎么做

Answer 1

唐氏综合征筛查主要通过血液检测、超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺四种方式进行。

1、血液检测

孕早期通过检测孕妇血液中妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平，结合孕妇年龄计算风险值。

2、超声检查

孕11-13周测量胎儿颈项透明层厚度，超过正常范围提示染色体异常风险增高。

3、无创DNA检测

孕12周后抽取孕妇外周血检测胎儿游离DNA，对21三体综合征检出率较高。

4、羊水穿刺

孕16-20周抽取羊水进行染色体核型分析，是确诊唐氏综合征的金标准。

建议孕妇在医生指导下根据孕周选择适宜筛查方案，高风险人群需进一步确诊检查。